2019年、*は『健康中国行動（2019-2030年）』を公布し、疾病予防と健康促進の2つの核心をめぐって、15の重大な特別行動を展開することを提案し、その中で、「母子健康促進行動」は主に結婚前と妊娠前、妊娠期、新生児と児童の早期の各段階に対してそれぞれ婦人と幼児の健康促進提案を提供し、新生児希少病スクリーニング検査はより大きな注目を集めるだろう。

X−連鎖副腎脳白質栄養不良（X−linked adrenoleukodystrophy、ALD）は過酸化物酵素体機能異常による脂肪代謝異常疾患であり、遺伝代謝病に属する。臨床では主に大脳白質進行性脱髄鞘病変と副腎皮質機能不全が現れた。

本疾患は比較的まれで、予後差があり、主に聴覚と視覚機能障害、知能減退、行動異常、運動障害を主な表現とする。その中患者の95%は男性で、女性の多くはハイブリッドで、疾病遺伝子突然変異のキャリアに属している。2018年5月11日、同疾患は衛生健康委員会など5部門が共同で作成した「*ロット希少病リスト」に登録された。

ALDはどのように早くふるいますか。

直列質量分析スクリーニング技術の発展に伴い、乾燥血斑中の4種類のリゾホスファチジル*を正確に定量することにより、

（リゾホスファチジルコリン（LPC）：

エイコサセロホスファチジニル*（C20:0 LPC）

ドコサヘモグロビン*（C22:0 LPC）

テトラコサセロホスホリド*（C24:0-LPC）

ヘキサコサセロホスホリド*（C26:0 LPC）

迅速なフィルタ診断が可能ALD，したがって、早期に食事制御、ステロイド置換、造血幹細胞移植などの治療を行い、患児の知力、精神、運動発育の遅れと副腎皮質機能の損傷を予防することができる。

島津ALDフィルタリングスキーム

島津コーポレーションALDスクリーニング方案島津臨床質量分析LCMS-8050 CL及びX連鎖副腎脳白質栄養不良スクリーニングと診断キット（質量分析バイオテクノロジー有限会社）を使用して、島津Neonatal遺伝代謝病スクリーニングソフトウェアをセットにし、ALD診断マーカー4種類の溶血ホスホニル*の測定により、迅速、正確にALDをスクリーニングすることができ、この方案の注入量は1µLだけで、機器汚染を減少する;各サンプルの分析時間はわずか60秒で、フラックスを大きくする。Neonatal遺伝代謝病スクリーニングソフトウェアの強力なデータ処理機能は多種の遺伝代謝病スクリーニングにマッチングでき、ALDスクリーニング処理データに対して操作が簡単で、1つ1つの元のデータを処理する必要はありません。ソフトウェアは分析結果を一目で見ることができます、ソフトウェア内蔵品質制御管理システム、品質管理情報はいつでも表示できます。

島津臨床質量分析及びNeonatal遺伝代謝症スクリーニングソフトウェア

完全な新生児疾患スクリーニング方法ALDスクリーニングよりシンプルに

島津は完全な新生児疾患スクリーニング検査方案と成熟したサンプル前処理プロセスを備え、新生児基礎スクリーニング検査に対応できるだけでなく、高級スクリーニング検査ではALDスクリーニングおよびNBSgamtスクリーニングなどの面ではすべて完璧にマッチングすることができる。

LCMS-8050 CL優れた性能保証感度と安定性

島津臨床質量分析LCMS-8050 CLは業界の比較的速い走査速度と比較的に短いプラスマイナス極切り替え時間を備え、この性能はデータ感度と安定性を保証でき、*信号対雑音比は50万に達し、赤ちゃん溶血リン脂質*（LPC）の正確な測定を満たす。

低濃度品質制御、高濃度品質制御及び正常新生児の乾血斑測定スペクトル図

低品質制御ドライチップサンプルの連続注入分析6針、4種類のリゾホスファチジイル*のRSDは1.2-3.6%の間にあり、結果は器具の精度が良好で、臨床測定の需要を満たすことを証明した。

精密度調査データ（n=6）

専門的なNeonatal遺伝代謝症スクリーニングソフトウェアはインテリジェントデータ分析及びリアルタイム品質制御を提供する

Neonatal遺伝代謝病スクリーニングソフトウェアの強大な機能は多種のスクリーニング実験データ処理に適応でき、ソフトウェアは自動的にバッチデータ処理を行い、時間を節約し、人為的なミスを回避し、切り出し値の設定は陰陽性結果を一目瞭然にし、それによってデータ処理を楽にする。

直列質量分析を用いて行うALDスクリーニングは広く使用されている。2016年、米国医学遺伝学会は評価を経て、ALDを新生児スクリーニングの核心疾患スペクトルに組み入れることを提案し、現在、米国の複数の州がこのスクリーニングを立法展開している。

米国ニューヨーク州は、病気の診断、監視、治療のためのガイドラインを構築し、*すべての新生児に対してALDスクリーニングにより、18ヶ月以内に新生児36.5万人をスクリーニングし、MS/MS技術を用いてその濾紙乾血片サンプルのLPC及びその他の関連指標を測定し、陽性患児ABCD 1遺伝子のすべてのエキソンをスクリーニングし、合計33例のALD患児を確定診断し、13例の男性患児、13例の女性ハイブリッド患児と7例のその他の過酸化物酵素体病患児を含む。

直列質量分析を用いて行うALDスクリーニングは採血量が少なく、分析速度が速く、偽陽性率が低く、特異性が高いなどの利点があり、将来的にはより広い範囲のスペクトルを得ることができる。

すべては「人間と地球の健康」、島津新生児スクリーニングソリューションは珍しい病気を逃れることなく、あなたと一緒に赤ちゃんの健康な成長を見守ります！